Основною функцією FMRP є придушення трансляції специфічних мРНК і широко поширена думка, що втрата цієї форми трансляційного контролю призводить до дефіциту, який спостерігається у пацієнтів із FXS у людей та на моделях захворювань. 25 квітня 2014 р.
FMRP викликає залежне від дози інгібування трансляції полі(А) РНК мозку, але не полі(А) РНК ретикулоцитів. Одним із поширених способів прямого вирішення впливу РНК-зв’язуючого білка на трансляцію є вивчення його ефекту в безклітинній системі трансляції in vitro (18, 20).
FMRP зв'язує мРНК і може регулювати їх трансляцію, стабільність, редагування або внутрішньоклітинний транспорт6,14. FMRP також безпосередньо взаємодіє з білками (такими як іонні канали) і регулює їхню функцію102.
Білок-репресор працює шляхом зв’язування з промоторною областю гена(ів), що запобігає виробленню інформаційної РНК (мРНК). Білки-репресори необхідні для регуляції експресії генів у клітинах.
FMRP діє як посттранскрипційний фактор зв'язування з різними РНК і модифікація трансляційної активності. Одна третина всіх РНК, що кодують пре- та постсинаптичні білки, є мішенями FMRP. Ця роль як посттранскрипційного фактора може пояснити фенотипову складність FXS та його змінну експресію [147].
Ген FMR1 містить інструкції для створення білка під назвою FMRP. Цей білок присутній у багатьох тканинах, включаючи мозок, яєчка та яєчники. У мозку він може відігравати певну роль у розвитку зв’язків між нервовими клітинами (синапсами), де відбувається міжклітинний зв’язок.
Серед відомих інгібіторів еукаріотичної трансляції є циклогексимид (CHX, 1), найпоширеніший лабораторний реагент, який використовується для інгібування синтезу білка (рис. 1). Було показано, що CHX блокує фазу елонгації еукаріотичної трансляції. Він зв’язує рибосому та інгібує опосередковану eEF2 транслокацію2.