Близько 75% плодів з трисомією 21 мають підвищену потиличну прозорість (NT) і У 60-70% носова кістка відсутня (Рис. 1 і 2).
Крім того, відсутність носової кістки або її гіпоплазія один із сонографічних маркерів для діагностики синдрому Дауна . У 2001 році ультразвукове сканування між 11 і 14 тижнями показало, що у 60-70% плодів із синдромом Дауна та у 2% нормальних плодів відсутня носова кістка.
Це важливо знати Навіть у здорових немовлят носова кістка відсутня приблизно в 1-3% випадків .
Резюме Відсутня носова кістка асоціюється з 58 генетичними синдромами, трисомією 18 і трисомією 21 . Це підвищує чутливість сканування другого триместру на анеуплоїдію з 83 до 90%. З 2003 року відсутність або неокостеніння носових кісток є важливою частиною сканування у другому триместрі.
Маркери профілю обличчя у плодів з трисомією 18 у другому та третьому триместрах. Повідомляється, що кількість відсутніх носових кісток у плодів із трисомією 21 дуже різниться; проте Близько 36% плодів з трисомією 21 мають відсутню носову кістку , порівняно з 0,5% еуплоїдних плодів.