Аналіз нуклеотидної послідовності, отриманої з проекту геном різних видів з метою опису невідомих генів та ідентифікації відомих генів і негенних структур у різних місцях хромосом (➔ геном).
Дієслово послідовність означає буквально розташувати в послідовності. Секвенування ДНК фактично відноситься до процесу, за допомогою якого можна встановити порядок нуклеотидів, що утворюють молекулу ДНК.
Набір усіх генів, присутніх у ядрі, а отже, й у цілому організмі, становить його геном. Для всіх живих організмів і для більшості вірусів речовиною, яка утворює ген, є молекула ДНК.
Для діагностики корисні генетичні тести І до рішучості від прогноз з спадкові захворювання, до оцінки з ризик з захворювання, виявлення здорових носіїв, кореляція фенотипу (клінічні прояви від захворювання) – генотип (генетичні характеристики з фізична особа).
Дослідницький проект, акронім HGP (Human genome project), розпочато в Сполучених Штатах у 1990 році та завершено у 2000 році з метою знати послідовність генів людського виду та їх положення в різних хромосомах, будуючи таким чином карту геному.
1000 доларів Сьогодні, через кілька років, найпередовіші технології NGS дозволяють секвенувати геном людини за кілька днів ціною близько 1000 доларів.