ATM – це ген «захисту від раку», який допомагає захистити від раку молочної залози, простати та підшлункової залози. Кожна людина має два гени ATM (один від матері та один від батька). Якщо один із генів не працює, це відоме як несправний ген ATM або мутація ATM.
ДНК може бути пошкоджена такими агентами, як токсичні хімікати або радіація. Розриви в ланцюгах ДНК також відбуваються природним шляхом, коли хромосоми обмінюються генетичним матеріалом під час поділу клітини. Протеїн ATM координує відновлення ДНК шляхом активації ферментів, які фіксують зламані нитки.
Ген ATM працює з генами BRCA для відновлення пошкодженої ДНК. Жінка, яка успадкувала мутацію ATM, має помірний ризик раку молочної залози (ризик від 15 до 30% протягом життя). Однак одне конкретне місце в гені є дуже важливим. Тут мутація, написано ATM c.
Хоча носії гена ATM не мають атаксія-телеангіектазія, у них більше шансів захворіти на рак, ніж у людей без варіанта гена ATM; жінки-носії особливо схильні до ризику розвитку раку молочної залози. Носії варіанту гена ATM також можуть мати підвищений ризик серцевих захворювань.
Через високий ризик повторного діагнозу раку молочної залози, жінки з діагнозом рак молочної залози, які мають позитивний результат тесту на спадкову мутацію в ATM, можуть обрати двосторонню мастектомію замість лампектомії та опромінення. У носіїв мутації, які перенесли мастектомію, менша ймовірність розвитку другого раку молочної залози.