Ключові моменти. Множинна ендокринна неоплазія, тип 2B (MEN 2B) має мутацію того ж гена, що і в MEN 2A і проявляється подібним чином, за винятком відсутності гіперпаратиреозу, наявності більш агресивної медулярної карциноми щитовидної залози та наявності множинних слизових
і марфаноїдний габітус.
Характерні ознаки MEN2A — це наявність двох або більше специфічних ендокринних пухлин (тобто MTC, PHEO та гіперплазія або аденома паращитовидних залоз). Діагностичні ознаки MEN2B включають ідентифікацію MTC, PHEO, множинних невром, характерні риси обличчя та «марфаноїдний» габітус.
MEN2 включає фенотипи MEN2A; сімейна медулярна карцинома щитовидної залози (FMTC), яка сама по собі може бути варіантом MEN2A; і MEN2B. MEN2A слід запідозрити в осіб з однією або декількома специфічними ендокринними пухлинами: медулярною карциномою щитоподібної залози (MTC), феохромоцитомою або аденомою/гіперплазією паращитовидних залоз.
Множинна ендокринна неоплазія типу 2B (MEN 2B) Люди з MEN 2B мають пухлини нервів губ, рота, очей і травного тракту. У них також може бути пухлина надниркової залози, яка називається феохромоцитомою, і медулярний рак щитовидної залози.
МЕН 2В зазвичай проявляється до досягнення дитиною 10 років. Уражені люди, як правило, високі та худі, з витягнуте обличчя і виступаючі пухнасті губи. Доброякісні пухлини (новоутворення) розвиваються в ротовій порожнині, очах і підслизовій оболонці майже всіх органів в перше десятиліття життя.
Прогноз для пацієнтів з MEN2B зазвичай гірший, ніж для пацієнтів з іншими типами множинних ендокринних неоплазій. Це пояснюється тим, що MTC, пов’язаний з цим типом, зазвичай більш агресивний. У цих випадках смерть у віці до тридцяти років є загальним для сучасних методів лікування.