Діагностика синдрому Трічера Коллінза Для діагностики може знадобитися лише обстеження. Ваш лікар може зробити рентген або КТ (комп’ютерну томографію), щоб підтвердити діагноз. Рідко синдром Трічера Коллінза діагностується до народження дитини, якщо аномальні риси обличчя видно під час УЗД.
Синдром Трічера Коллінза (TCS) слід запідозрити, якщо під час пренатальної УЗД спостерігається тріада мікрогнатії, глосоптозу та задньої вовчої щілини, а також деформація зовнішніх вух, за винятком послідовності П’єра Робена.
Рентгенівські знімки кісток обличчя дитини дозволяють визначити характерні ознаки ТКС. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Якщо захворювання є підозрою в інших членів сім’ї, генетичне тестування може визначити, чи є мутація TCS.
Зазвичай на УЗД у дитини з’являється маленьке підборіддя, а іноді — розщелина піднебіння. Також можна розпізнати інші типові аномалії. Тривимірне УЗД може бути корисним для виявлення типового аспекту обличчя, але це особливо можливо на пізніх термінах вагітності, після 25-28 тижнів.
Генетичні зміни викликають синдром Трічера Коллінза, отже немає способу запобігти цьому. Якщо у вашій родині є синдром Трічера Коллінза, ви можете розглянути питання про генетичну консультацію.
Присутній синдром Трічера Коллінза при народженні дитини (вроджена). Захворювання також називають щелепно-лицевим дизостозом і синдромом Франческетті-Звалена-Клейна. Синдром Трічера Коллінза зустрічається приблизно у 1 з 50 000 новонароджених у всьому світі.