Хвороба Помпе з пізнім початком може виникнути при у будь-який час після досягнення однорічного віку і зазвичай проявляється прогресуючою міопатією [12]. Слабкості передують міалгія і м'язові судоми. У дітей спостерігається затримка розвитку моторики [13].
Хвороба Помпе з пізнім початком (LOPD): діти з цим типом мають певну кількість ферменту GAA. Можуть початися симптоми протягом першого року життя або пізніше в дитинстві чи підлітковому віці.
Ця форма хвороби прогресує повільніше, а тривалість життя вища, ніж при інфантильній формі. Люди, у яких розвиваються симптоми хвороби Помпе в пізньому дитинстві, часто помирають у віці 20-30 років..
Попередні дослідження захворюваності на хворобу Помпе оцінювали як поширеність інфантильної хвороби Помпе як 1 на 138 000, а поширеність хвороби Помпе з пізнім початком (ХПП) – 1 з 57 000.
У сучасній літературі ці дві форми хвороби Помпе часто об’єднують у групу «хвороба Помпе з пізнім початком» (скорочено – LOPD), незважаючи на те, що час прояву може бути різним. від першого року життя до восьмого десятиліття.
Вимірювання активності α-глюкозидази у висохлих плямах крові має важливе значення для діагностики пізньої хвороби Помпе. Висновок має бути підтверджено ферментним аналізом ізольованих лімфоцитів у рідкому зразку [3].
Нащадки особи з пізнішою формою GSD II є обов’язковими носіями хвороботворної мутації в GAA. Крім того, кожен сиб облігатної гетерозиготи знаходиться на a 50% ризик бути носієм (11-14).